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BORJA Nº 1
NOMBRE: Samuel Santos
CURSO:3ero BGU “Bolivar”
FECHA: 09/12/2015
NOMBRE
FORMULA
CROMOSÓMICA
ALTERACIÓN
MALFORMACIONES
GRAFICO
Sindrome de Edwarsds
47 XY
Trisomía delcromosoma 18
Puños cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantación baja
Retardo mental
Uñas insuficientementedesarrolladas
Cabeza pequeña (microcefalia)
Mandíbula pequeña (micrognacia)
Sindrome de Patau
47XY
Triosima 13
Labio leporino o paladar hendido
Manos empuñadas (con los dedos externos sobre losdedos internos)
Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno
Disminución del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal.Sindrome de Down
47 XX
Tirosomia 21
Disminución del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas)
Pliegue único enla palma de la mano
Orejas pequeñas
Boca pequeña
Sindrome de Philadelfia
t(9;2)(q34;q11)
Cromosomas
9 y 22
Problema asociado a la leucemia mieloide crónica (LMC).
Cansancio y Fatiga
.Pérdida de peso abrupta
. Insomnio y sudores nocturnos
. Fiebre
. Dolor en la zona de las costillas
Sindrome de Turner
45*0
45 cromosomas en cada celula del cuerpo
Baja estatura,»pliegues» en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
Línea del cabello bajo en la espalda
Baja ubicación de las orejas
Manos y pies inflamados
Sindromede Klinefelter
47 XXY
Cromosoma adicional “X” cuando lo normal seria XY
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello púbico, axilar y facial menor ala cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta
Sindrome de la Superhembra
47 XXX
Trisomia X
Problemas de lenguaje
Dificultades para las relaciones sociales…