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¿Qué es la Fenilcetonuria?
La fenilcetonuria es un trastorno metabólico hereditario que se caracteriza por la carencia o la baja presencia de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa o PAH, que esnecesaria para convertir la fenilalanina en otras sustancias que el organismo necesita.
¿Qué causa la fenilcetonuria y cuán frecuente es? Las causas subyacentes de la fenilcetonuria (PKU) sonhereditarias: los afectados pueden transmitir a sus hijos hereditariamente los genes causantes.
¿Cómo se detecta prenatalmente?
Como la enfermedad no presenta síntomas en el momento del nacimiento, esnecesario realizar un sencillo análisis de sangre (prueba de Guthrie) para poder detectar a aquellos niños que tienen estas alteraciones. Se practica una pequeñísima punción en el talón del bebé paraextraer unas pocas gotas de sangre. (La misma muestra puede utilizarse para diagnosticar otros errores congénitos en la química del organismo.)
¿Cuáles son los síntomas de la Fenilcetonuria?
Los síntomasde la fenilcetonuria varían en severidad. El tipo de fenilcetonuria más grave se conoce como fenilcetonuria clásica. En este caso, los niños aparentan estar sanos al nacer, pero si no reciben eltratamiento adecuado, padecen retrasos en el desarrollo intelectual. También pueden padecer otros síntomas como convulsiones, problemas de comportamiento o desórdenes psiquiátricos. Los niños con estetrastorno suelen tener la piel clara y el pelo más claro que el resto de la familia, así como desórdenes en la piel como eczemas.
¿Existen tratamientos o cura para la Fenilcetonuria? Elúnico tratamiento posible consiste en una dieta de fenilalanina.
¿A qué tipo de población afecta mayormente? La PKU afecta aproximadamente un bebé de cada 10,000 o 15,000 nacimientos.
¿En qué estado se encuentra lainvestigación de esta condición actualmente?
Ahora ya hay un tratamiento efectivo. Dentro de no tantos años, podría ser que la PKU sea un anomalía metabólica que se pueda curar con una simple…