Enfermedades ligadas al sexo
Las enfermedades ligadas al sexo son mucho más frecuentes en los hombres que en las mujeres. Ello no quiere decir que las mujeres no las padezcan. Pero, puesto que estas enfermedades están asociadas a alelos recesivos; solamente cuando éstos se encuentran en homocigosis (un alelo recesivo en cada cromosoma X), pueden hacer que la mujer padezca la enfermedad. Algunasde esas enfermedades son:
El daltonismo, la hemofilia, klineferte y el síndrome de Turner.
La hemofilia
La hemofilia es una enfermedad genética ligada al cromosoma X que consiste en la dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente. Se caracteriza por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia parcial de una proteína coagulante denominada globulinaantihemofílica (factor de coagulación).
Los factores de coagulación son un grupo de proteínas responsables de activar el proceso de coagulación. Hay identificados 13 factores (I, II,…, XIII. El factor IV no ha sido asignado). Los factores de coagulación actúan en cascada, es decir, uno activa al siguiente; si se es deficitario de un factor, no se produce la coagulación o se retrasa mucho.[]
Diagnóstico
Eldiagnóstico del tipo de hemofilia y su nivel de gravedad se hace mediante la historia clínica y un análisis de sangre para la medición, en el laboratorio, a través de pruebas especiales de coagulación, de los grados de los diferentes factores. El objetivo es establecer la severidad de la enfermedad y decidir el tratamiento más adecuado a seguir
Síntomas
El principal síntoma es la hemorragia, quepuede ser externa o interna, provocada o espontánea. Las hemorragias más graves son las que se producen en articulaciones, cerebro, ojo, lengua, garganta, riñones, hemorragias digestivas y genitales.
La manifestación clínica más frecuente en los hemofílicos es la hemartrosis, sangrado intraarticular que afecta especialmente a las articulaciones de un solo eje como la rodilla, el codo o el tobillo.Si se produce una hemartrosis en repetidas ocasiones en una articulación, se origina una deformidad y atrofia muscular llamada Artropatía hemofílica.[2] La hemofilia es una enfermedad hereditaria caracterizada por la aparición de hemorragias internas y externas debido a la deficiencia total o parcial de una proteína coagulante denominada globulina antihemofílica (factor de coagulación). Cuandohay carencia o déficit de algún factor de coagulación, la sangre tarda más tiempo en formar el coágulo y, aunque llegue a formarse, no es consistente y no se forma un buen tapón para detener la hemorragia
Tratamiento
No hay en la actualidad ningún tratamiento curativo disponible y lo único que se puede hacer es corregir la tendencia hemorrágica administrando por vía intravenosa el factor decoagulación que falta, el factor VIII o el IX.
El tratamiento sustitutivo supuso un avance importantísimo tanto para la calidad de vida como para la supervivencia de los pacientes. La obtención de factores de coagulación a partir de plasma humano dio lugar, en muchas ocasiones, a la transmisión de virus, sobre todo el VIH (SIDA) en los años 80, lo que significó un grave retroceso en la vida de loshemofílicos.
A mediados de esa misma década se introdujeron los primeros métodos de inactivación viral en los concentrados liofilizados, transformándolos en productos mucho más seguros
Daltonismo
El daltonismo -denominado así por el físico británico John Dalton, quien lo padecía- es un defecto genético que consiste en la imposibilidad de distinguir los colores (discromatopsia). Aunque ningún daltónicoconfunde los mismos colores que otros, incluso pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas de visión normal y son capaces de distinguir objetos camuflados. También hay casos en los que la incidencia de la luz puede hacer que varíe el color que ve el daltónico.
El defecto genético es…